genetic and genomic medicine पेपर

Multiple and novel molecular mechanisms in TUBA1A-related tubulinopathy: insights from deep clinical and neuroradiological phenotyping

दस्तावेज़ का सारांश नहीं बनाया जा सकता क्योंकि गोपनीय जानकारी की उपस्थिति के कारण इसे वापस ले लिया गया है।

Fasham, J., Pandit, R., Higgins, A. T., Kim, D., Austin-Muttitt, K., Derrick, A. V., Gunn, R., Matty, M., Ragge, N., Cha (…)2026-11-04

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

NK Cell Activation as an Immune Mechanism in Depression: Insights from Single-Cell Multi-Omics

सिंगल-सेल मल्टी-ओमिक्स को जेनेटिक विश्लेषण के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि मेजर डिप्रेसिव डिसऑर्डर की संवेदनशीलता विशेष रूप से नेचुरल किलर (NK) सेल सक्रियण और CCL5, GZMA और SYNE2 जैसे संबंधित जीनों से जुड़ी है, जो सोरायसिस की एडेप्टिव लिम्फोसाइट-संचालित पैथोलॉजी से इसके प्रतिरक्षा तंत्र को अलग करती है और इम्यूनोमॉड्यूलेटरी डिप्रेशन उपचारों के लिए NK-सेल सिग्नलिंग को एक नए लक्ष्य के रूप में सुझाती है।

Boyton, M., Takata, A., Hamilton, F., Dantzer, R., Bulmore, E. T., Gaunt, T. R., Khandaker, G. M.2026-10-26

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Incompletely penetrant protein-truncating variants confer developmental disorder risk through partial reductions in gene expression

यह अध्ययन प्रकट करता है कि अपूर्ण रूप से प्रवेश करने वाले (incompletely penetrant), वंशानुगत प्रोटीन-ट्रंकेटिंग वेरिएंट, जीन अभिव्यक्ति में पूर्ण कार्य की हानि के बजाय आंशिक, योगात्मक कमी का कारण बनकर लगभग 20% प्रभावित व्यक्तियों में विकासात्मक विकारों में योगदान करते हैं।

Hampstead, J. E., Delage, E., Khazeeva, G., Wagt, M., Pfundt, R. E., de Wijs, T., Danecek, P., Gerety, S., Yntema, H. G. (…)2026-10-24

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

DNA methylation profiling reveals novel rhabdomyosarcoma subsets with distinct histologic, genetic and clinical properties

यह अध्ययन फ्यूजन-पॉजिटिव और फ्यूजन-नेगेटिव दोनों श्रेणियों के भीतर रैब्डोमायोसार्कोमा को विशिष्ट, जैविक और नैदानिक रूप से सजातीय उपसमूहों में पुनर्व्याख्या करने के लिए डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है, जो उच्च-जोखिम वाले AFN समूह जैसी नई संस्थाओं को प्रकट करता है और फ्यूजन-नेगेटिव ट्यूमर की विषमता को और अधिक स्पष्ट करता है।

Sun, W., Lopez-Nava, J., Shern, J. F., Rudzinski, E. R., Arnold, M. A., Surrey, L. F., Raju, M., Kakarla, A. R., Chatter (…)2026-10-22

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Polygenic prediction of treatment response for precision medicine is vulnerable to collider bias

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि लिपिड-घटाने वाले परीक्षणों में पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर और उपचार प्रतिक्रिया के बीच देखे गए संबंध वास्तविक जैविक अंतःक्रियाओं के बजाय पात्रता मानदंडों द्वारा प्रेरित कोलाइडर बायस (collider bias) के कृत्रिम परिणाम हो सकते हैं, जो प्रिसिजन मेडिसिन ट्रायल डिज़ाइनों में एक महत्वपूर्ण भेद्यता को उजागर करता है।

Tudball, M. J., Cirulli, E. T., Holmes, M. V., Davey Smith, G., Richards, J. B.2026-10-20

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Bi-allelic UQCC1 variants impair mitochondrial complex III assembly causing early-onset mitochondrial disease

यह अध्ययन यह प्रदर्शित करते हुए कि ये उत्परिवर्तन प्रोटीन स्थिरता और सुपरकॉम्प्लेक्स निर्माण में व्यवधान के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल कॉम्प्लेक्स III के संयोजन और कार्य को बाधित करते हैं, द्विकैलिक (biallelic) UQCC1 वेरिएंट को प्रारंभिक-चरण की माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के एक नवीन कारण के रूप में पहचानता है।

Taylor, R. W., Smith, S. J., Ait-El-Mkadem Saadi, S., Leighton, J. K., Taylor, L. S., Frey, A. M., Nelson, M. G., Castan (…)2026-10-19

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Interpreting variants associated with congenital heart disease with a regulatory map of the human fetal heart

मानव भ्रूण हृदय के 90 कोशिका प्रकारों का एक व्यापक एकल-कोशिका जीन नियामक मानचित्र बनाकर, यह अध्ययन प्रकट करता है कि वाल्वुलर इंटरस्टिशियल कोशिकाएं कोडिंग और नॉनकोडिंग दोनों आनुवंशिक जोखिम वेरिएंट के प्रभावों को मध्यस्थता प्रदान करके जन्मजात हृदय रोग में केंद्रीय भूमिका निभाती हैं, जिससे कार्डियोमायोसाइट्स से परे सीएचडी (CHD) की समझ का विस्तार होता है और आनुवंशिक वेरिएंट की व्याख्या करने तथा लक्षित उपचार विकसित करने के लिए एक आधारभूत संसाधन उपलब्ध होता है।

Ma, X. R., Conley, S. D., Chen, M. S., Kosicki, M., Lu, Y., Bredikhin, D., Cui, R., Sheth, M. U., Qiu, W.-L., Amgalan, D (…)2026-10-17

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Short telomeres, but not accelerated epigenetic or proteomic age, increase fibrotic lung disease risk: Mendelian randomisation with pleiotropy dissection and independent replication

यह मेंडेलियन रैंडमाइजेशन अध्ययन प्रदर्शित करता है कि छोटे टेलोमेयर, न कि त्वरित एपिजेनेटिक या प्रोटिओमिक उम्र बढ़ना, टेलोमेरेज़ जीन से स्वतंत्र तंत्र के माध्यम से फाइब्रोटिक फेफड़ों के रोग (विशेष रूप से इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस) के जोखिम को कारणवश बढ़ाते हैं, जो टेलोमेयर की लंबाई को एक विशिष्ट और सुलभ चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में स्थापित करता है।

Hanke, S.2026-10-15

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

X-chromosome methylation patterns in females with multiple sclerosis

यह अध्ययन मल्टीपल स्केलेरोसिसिस से पीड़ित महिलाओं में एक पुनरुत्पादनीय (reproducible) X-गुणसूत्र हाइपोमिथाइलेशन सिग्नेचर की पहचान करता है जो X-गुणसूत्र निष्क्रियता (X-chromosome inactivation) के अधीन जीनों में समृद्ध है और प्रतिरक्षा-संबंधी प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है, जो इस बीमारी के महिला प्रधानता के लिए एक संभावित एपिजेनेटिक तंत्र का सुझाव देता है।

Calnin, T., Maltby, V. E., Burnard, S. M., Xavier, A., Simpson-Yap, S., van der Mei, I., Broadley, S., Taylor, B. V., Bu (…)2026-10-14

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Development, validation and clinical implementation of cellular swab materials for quality assurance of pharmacogenomic point-of-care testing

इस अध्ययन ने सेलुलर स्वैब संदर्भ सामग्री विकसित और मान्य की है जो, एक अंतर्राष्ट्रीय बाह्य गुणवत्ता मूल्यांकन कार्यक्रम में एकीकृत होने पर, विकेंद्रीकृत नैदानिक सेटिंग्स में स्केलेबल, उच्च-गुणवत्ता वाले फार्माकोजेनोमिक पॉइंट-ऑफ-केयर परीक्षण को सफलतापूर्वक सक्षम करती है।

Thomas, H. M., McDermott, J. H., Newman, W. G., Miele, G., Ainsworth, S., Patton, S. J., Morra, R.2026-10-14

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