genetic and genomic medicine पेपर

ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

यह अध्ययन प्रकट करता है कि ASXL3 में ट्रंकेटिंग वेरिएंट्स, जिन्हें पहले लॉस-ऑफ-फंक्शन माना जाता था, वास्तव में असामान्य प्रोटीन संचय से जुड़ी गेन-ऑफ-फंक्शन प्रक्रिया के माध्यम से बेनब्रिज-रोपर्स सिंड्रोम का कारण बनते हैं, और यह प्रदर्शित करता है कि एंटीसेंस ओलिगोन्यूक्लियोटाइड्स परिणामी ट्रांसक्रिप्शनल डिसरेगुलेशन को प्रभावी ढंग से ठीक कर सकते हैं।

Nakamura, Y., Nguyen, T., Mor, N., Dominissini, D., Tang, I., Torio, C. J., Thulaseedharan, H., Zhou, R. Y., Zhang, W. (…)2026-07-22

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Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome

यह अध्ययन पाँच प्रमुख ग्लोमेरुलर रोगों के लिए रक्त ट्रांसक्रिप्टोम पर रोग-संदर्भ-विशिष्ट आनुवंशिक प्रभावों का एक व्यापक एटलस प्रस्तुत करता है, जिसे 1,822 CureGN प्रतिभागियों के होल-जीनोम और बल्क ब्लड ट्रांसक्रिप्टोम अनुक्रमण को एकीकृत करके हजारों नए एक्सप्रेशन, स्प्लिसिंग और एडिटिंग QTLs की पहचान करने के लिए तैयार किया गया है, जिनमें से कई विशिष्ट स्थितियों के लिए अद्वितीय हैं या नैदानिक कारकों द्वारा संशोधित हैं, जिससे प्राथमिक ग्लोमेरुलोनेफ्रोपैथी में एकीकृत जीन खोज के लिए एक शक्तिशाली नए संसाधन के रूप में सहायता मिलती है।

Liu, L., Wang, C., Kravets, O., Fermin, D., Eichinger, F., Zanoni, F., Khan, A., Zhang, J. Y., Ouyang, Y., Li, Q., Hamil (…)2026-07-20

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Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study

लगभग 5,000 गंभीर रूप से बीमार बच्चों के इस रेट्रोस्पेक्टिव अध्ययन से पता चलता है कि एक-तिहाई से अधिक को स्थापित फार्माकोजेनोमिक दिशानिर्देशों वाली दवाएं प्राप्त होती हैं, जो एक्सोम अनुक्रमण (exome sequencing) के माध्यम से व्यक्तिगत देखभाल में सुधार करने के एक महत्वपूर्ण अवसर का सुझाव देता है, जिसने अनुक्रमित 62% रोगियों में कार्रवाई योग्य मेटाबोलाइज़र फेनोटाइप की सफलतापूर्वक पहचान की।

Lynch, N., Elefant, N., Revah-Politi, A., Geneslaw, A. S., Beckett, J., Wall, J. B., Aguilar Breton, C., Sabatello, M. (…)2026-07-20

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Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder

1,00,000 से अधिक मामलों पर केस-केस जीडब्ल्यूएएस (GWAS) लागू करके, इस अध्ययन ने 19 जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण लोकी (loci) की पहचान की है जिनमें भिन्न आनुवंशिक प्रभाव हैं जो स्किज़ोफ्रेनिया को बाइपोलर डिसऑर्डर से अलग करते हैं, जिससे उनकी पर्याप्त साझा आनुवंशिक उत्तरदायता के बावजूद विशिष्ट तंत्रिका संबंधी विकास पथों और जैविक तंत्रों का पता चलता है।

Willcocks, I. R., Richards, A., Legge, S. E., Holmans, P., Di Florio, A., Cardno, A. G., O'donovan, M. C., Owen, M. J. (…)2026-07-19

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Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma

यह अध्ययन उप-प्रकार वर्गीकरण को परिष्कृत करने, कैनोनिकल मार्गों को 59 कार्यात्मक जीन कार्यक्रमों में विखंडित करने और मेटास्टैटिक प्रगति एवं खराब नैदानिक परिणामों के विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल हस्ताक्षरों की पहचान करने के लिए 85,000 से अधिक रीनल सेल कार्सिनोमा प्रोफाइल के एक व्यापक सिंगल-सेल एटलस का लाभ उठाता है।

Madrigal, A., Kim, M., Mehrjoo, Z., Nishimura, T., Saatci, O., Osakwe, A., Zavacky, E., Moslemi, E., Glennon, K. I., Dan (…)2026-07-16

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European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि यूरोपीय-व्युत्पन्न कोरोनरी आर्टरी डिजीज पॉलीजेनिक स्कोर, जब यूरोपीय थ्रेशोल्ड (सीमाओं) को लागू किया जाता है, तो वियतनामी और दक्षिण पूर्व एशियाई आबादी में असंगत रूप से कैलिब्रेटेड होते हैं और व्यवस्थित रूप से उच्च आनुवंशिक जोखिम को दर्शाते हैं, जो नैदानिक उपयोग से पहले स्थानीय सत्यापन और पुन: अंशांकन (recalibration) की महत्वपूर्ण आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Hoang, Q. P., Le, T. X., Doan, D. D.2026-07-15

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Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि कार्यात्मक परख सत्यापन (functional assay validation) के लिए आवंटित नैदानिक साक्ष्य उपयोग किए गए 'ट्रुथसेट' (truthset) की संरचना और कठोरता के आधार पर महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होते हैं, जो इस बात को उजागर करता है कि व्यवस्थित रूप से निर्मित 'प्रॉक्सी-क्लिनिकल' (proxy-clinical) सौम्य मिसेंस वेरिएंट के साथ ClinVar-आधारित सेटों को बढ़ाना साक्ष्य की शक्ति में पर्याप्त सुधार कर सकता है और नैदानिक वेरिएंट वर्गीकरण में निरंतरता सुनिश्चित करने के लिए मानकीकृत मार्गदर्शन की तत्काल आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Allen, S., Rowlands, C. F., Kuzbari, Z., Garrett, A., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-14

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'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

CanVIG-UK समूह ने बड़े पैमाने पर कार्यात्मक परीक्षणों (फंक्शनल एसेज़) को नैदानिक रूप से मान्य करने के लिए वेरिएंट "ट्रुथसेट्स" (truthsets) के निर्माण हेतु नौ मार्गदर्शक सिद्धांत और सात सर्वोत्तम-अभ्यास सिफारिशें स्थापित की हैं, जो विशेष रूप से कैंसर संवेदनशीलता जीन में अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट्स को हल करने के लिए सुसंगत, संदर्भ-उपयुक्त मानकों की आवश्यकता को संबोधित करती हैं।

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13

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A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

यह अध्ययन K-PanRef को प्रस्तुत करता है, जो 14 स्वस्थ व्यक्तियों से निर्मित पहला ग्राफ-आधारित कोरियाई पैनजीनोम संदर्भ है, जो कोरियाई आनुवंशिक विविधता के प्रतिनिधित्व में महत्वपूर्ण सुधार करता है और प्रारंभिक अवस्था के मायोकार्डियल इन्फार्क्शन से जुड़े जनसंख्या-विशिष्ट संरचनात्मक वेरिएंट की खोज को सक्षम बनाता है।

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09

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Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

840 गाम्बियाई SCD रोगियों के इस पूर्वव्यापी विश्लेषण से हाइड्रोक्सीयूरिया की अनुपस्थिति के बावजूद तीव्र संकट और दीर्घकालिक जटिलताओं की कम दर का पता चलता है, जबकि यह पुष्टि करता है कि पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस संक्रमण और संकट की दरों को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है और फोलिक एसिड पूरकता हीमोग्लोबिन के उच्च स्तर से जुड़ी है।

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07

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